Síndrome de Apert
Condiciones craneofaciales > Apert Syndrome
Español 
English ¿Qué es el Síndrome de Apert?
El gen responsable del Síndrome de Apert se encuentra en el cromosoma 10, conocido como Receptor 2 del Factor de Crecimiento de Fibroblastos (FGFR2) (Charkins, 1996). Los cambios o mutaciones en este gen FGFR2 alteran la señalización normal en el cuerpo, causando la fusión prematura de las suturas craneales y el desarrollo anormal de los huesos, que son características distintivas del síndrome de Apert. Al entender las raíces genéticas de la condición, no solo mejoramos nuestra capacidad para diagnosticarla con precisión, sino que también abrimos puertas para tratamientos dirigidos para aliviar su impacto.
Síndrome de Apert
Visión general: También llamado acrocefalosindactilia, el Síndrome de Apert es una condición genética donde los huesos del cráneo, las manos y los pies se fusionan.
Se caracteriza por anomalías en la forma del cráneo, la cara, los dientes y las extremidades.
Prevalencia: El síndrome de Apert afecta aproximadamente a 1 de cada 65,000 a 88,000 nacimientos.
Causas: Condición genética
Diagnóstico: Las pruebas genéticas, típicamente mediante análisis de ADN, pueden confirmar la presencia de mutaciones en el gen FGFR2, que se asocia con el síndrome de Apert.
Comunes características: Cráneo grande, cuencas de los ojos muy separadas, globos oculares salientes, párpados inclinados, subdesarrollo de la mandíbula superior, apiñamiento de dientes, dedos de manos o pies palmeados.
El diagnóstico del síndrome de Apert generalmente implica una combinación de evaluaciones clínicas, pruebas de imagen y análisis genético. Las estrategias de tratamiento a menudo giran en torno a procedimientos quirúrgicos y terapias de apoyo, que se personalizan para satisfacer las necesidades únicas de cada individuo.
El gen del síndrome de Apert se ha ubicado en el cromosoma 10 y se llama Receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2). (Charkins, 1996)
Características del Síndrome de Apert
El síndrome de Apert es una condición que implica distorsiones en la cabeza y la cara, así como sindactilia en las manos y los pies. Las características del síndrome de Apert son distintivas y abarcan una amplia variedad de anomalías físicas que afectan la región craneofacial y las extremidades.
Las características del síndrome de Apert incluyen:
Cráneo
Short from back to front, wide on the sides, and overly tall (craniosynostosis)
Una característica prominente de un cráneo afectado por el Síndrome de Apert es la craneosinostosis, donde ciertos huesos del cráneo se fusionan prematuramente, lo que resulta en una bóveda craneal restringida y una forma anormal del cráneo. Esto a menudo se presenta como una apariencia de torre, conocida como turribrachicefalia, con una frente alta y puntiaguda y una dimensión anteroposterior acortada.
Ojos
ligeramente separados por los lados, abultados, los párpados se inclinan hacia abajo de manera anormal a los lados
Los ojos de los individuos afectados por el síndrome de Apert exhiben características distintivas reflejo de las anomalías craneofaciales de la condición. Una característica distintiva es el hipertelorismo, donde los ojos están ampliamente separados debido al crecimiento anormal y posicionamiento de las cuencas de los ojos (órbitas). Esta ampliada distancia interorbital contribuye a la apariencia facial única asociada con el síndrome de Apert.
Cara
la mitad de la cara tiene un aspecto hundido, la mandíbula superior se inclina hacia atrás, los dientes inferiores se proyectan delante de los dientes superiores
Las características faciales de los individuos afectados por el síndrome de Apert son distintivas y contribuyen a la apariencia reconocible asociada con la condición. Una característica notable es la hipoplasia mediofacial, donde la parte media de la cara está subdesarrollada, lo que lleva a un perfil facial aplanado. Esta hipoplasia puede manifestarse como un maxilar superior retraído y una frente prominente.
Manos y pies
tejido y/o fusión, incluidos los huesos de los dedos de las manos, los huesos de los pies y las articulaciones de los dedos de las manos y los pies
En el síndrome de Apert, las manos y los pies exhiben malformaciones distintivas, incluyendo sindactilia (fusión de los dedos de las manos y de los pies) y otras anomalías como braquidactilia y clinodactilia. Un diagnóstico preciso y las intervenciones dirigidas son esenciales para manejar eficazmente estas características únicas.
Diagnóstico del Síndrome de Apert
Diagnosticar el síndrome de Apert a menudo implica una evaluación clínica exhaustiva, que incluye un examen físico detallado y una evaluación del historial médico. También pueden realizarse estudios de imágenes como radiografías, tomografías computarizadas y pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico e identificar mutaciones específicas.
Evaluación Clínica
Un examen físico exhaustivo realizado por un profesional de la salud es crucial para identificar las características clave asociadas con el síndrome de Apert.
Esto incluye evaluar:
- Morfología craneofacial
- Estructura de manos y pies
- Otras anomalías esqueléticas comúnmente observadas en individuos afectados.
Estudios de imágenes
Las modalidades de imágenes como radiografías, tomografías computarizadas (TC) y resonancias magnéticas (RM) pueden ser utilizadas para visualizar anomalías esqueléticas, especialmente la craneosinostosis (fusión prematura de los huesos del cráneo) y las malformaciones de las extremidades. Estos estudios de imágenes proporcionan información detallada sobre la extensión y gravedad de las anomalías esqueléticas, lo que ayuda en el diagnóstico y la planificación del tratamiento.
Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas, típicamente a través del análisis de ADN, pueden confirmar la presencia de mutaciones en el gen FGFR2, que está asociado con el síndrome de Apert. Identificar mutaciones genéticas específicas no solo confirma el diagnóstico, sino que también proporciona información valiosa para el asesoramiento genético y la planificación familiar.
Ayúdanos a transformar las vidas de niños y adultos con diferencias faciales.
Opciones de Tratamiento
El manejo del síndrome de Apert generalmente implica un enfoque multidisciplinario destinado a abordar la compleja gama de anomalías craneofaciales, esqueléticas y del desarrollo asociadas con la condición. Las modalidades de tratamiento pueden incluir intervenciones quirúrgicas, terapias de apoyo y manejo médico continuo adaptado a las necesidades específicas de cada individuo.
Intervenciones Quirúrgicas
- Remodelación de la bóveda craneal: La corrección quirúrgica de la craneosinostosis tiene como objetivo liberar los huesos del cráneo fusionados y remodelar el cráneo para aliviar la presión intracraneal y mejorar la estética craneal.
- Reconstrucción facial: Se pueden realizar procedimientos quirúrgicos para abordar la hipoplasia mediofacial y otras anomalías faciales, como el avance de la parte media de la cara y la remodelación de las órbitas para mejorar la simetría y función facial. Avance Orbital Fronto y Cirugía de Le Fort III son procedimientos comunes para aquellos nacidos con el síndrome de Apert.
- Reconstrucción de extremidades: La corrección quirúrgica de la sindactilia y otras anomalías de las extremidades puede implicar la separación de los dedos fusionados, la reconstrucción de la alineación de los dedos de las manos y de los pies, y la optimización de la función de las manos y los pies.
Cuidado ortodóncico y dental
Es posible que se necesite tratamiento ortodóncico para abordar maloclusiones dentales y facilitar una salud dental y oral óptima. Exámenes dentales regulares y cuidado dental preventivo son esenciales para monitorear el desarrollo dental y prevenir complicaciones como el apiñamiento dental y la maloclusión.
Apoyo Psicosocial
El apoyo psicosocial, que incluye asesoramiento y grupos de apoyo, puede desempeñar un papel crucial en abordar las necesidades emocionales y psicológicas de las personas con síndrome de Apert y sus familias. Afrontar los desafíos asociados con la condición y promover la autoestima y la integración social son aspectos importantes de la atención integral.
Conoce más sobre las opciones de grupos de apoyo de myFace
Preguntas comunes sobre el Síndrome de Apert
¿Cómo se hereda el síndrome de Apert?
El síndrome de Apert generalmente se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado de cualquiera de los padres para desarrollar la condición.
¿El síndrome de Apert afecta la inteligencia?
El síndrome de Apert afecta principalmente características físicas, como la forma del cráneo y las extremidades. Aunque el síndrome de Apert en sí mismo no impacta directamente la inteligencia, el desarrollo mental puede verse afectado por el impacto del cráneo en el cerebro. El 60-70% de los niños con síndrome de Apert tienen un CI reducido.
¿Qué tan común es el síndrome de Apert?
El síndrome de Apert se considera raro, afectando aproximadamente a 1 de cada 65,000 a 88,000 nacimientos.
Destacado del paciente
Conoce a Sara. Ha encontrado una comunidad a través del surf y alienta a otros jóvenes a encontrar pasatiempos que disfruten.
“Mi último deseo es que todos los niños con condiciones o discapacidades craneofaciales encuentren la fuerza para luchar por sus sueños y vivir fuera de su zona de comodidad."
Durante casi 70 años, myFace ha trabajado con pacientes y familias para brindar atención y apoyo integrales. Además de brindar acceso a atención médica de vanguardia, myFace brinda otros servicios importantes, como grupos de apoyo emocional, talleres y seminarios web educativos que ofrecen orientación, asesoramiento y recursos para pacientes, familias y la comunidad craneofacial en general en todo el país.
