Signos y síntomas del síndrome de Crouzon
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English La fusión prematura de suturas craneales (o “articulaciones” entre los diversos huesos del cráneo) durante el primer año de vida conduce a un crecimiento y desarrollo restringidos del cráneo, la cara, el cerebro y del sistema nervioso central. Por lo tanto, las características clínicas se vuelven cada vez más evidentes durante los primeros 1 a 2 años de vida y pueden progresar hasta los tres años. Sin embargo, todavía puede haber variabilidad en la presentación, ya que algunos pacientes pueden mostrar signos prominentes al nacer, mientras que otros pueden no manifestar ningún cambio hasta la primera infancia. Algunas personas con síndrome de Crouzon pueden tener cambios faciales muy leves, mientras que otras son más graves.
Las características más comunes asociadas con el síndrome de Crouzon son:
- Frente alta y aplanada
- Ojos muy separados (hipertelorismo) que pueden aparecer como saltones o protuberantes (proptosis)
- Nariz en forma de pico
- Mandíbula superior subdesarrollada con una apariencia facial hundida (hipoplasia maxilar o mediofacial)
- Protrusión de la mandíbula inferior (prognatismo mandibular)
- Orejas agrandadas y/o de implantación baja
- Cabeza de forma inusual. Algunas de las formas de la cabeza asociadas con el síndrome de Crouzon pueden incluir:
Braquicefalia: el cráneo acortado y ensanchado debido a la fusión prematura de las suturas coronales
Escafocefalia: el cráneo alargado y estrechado debido a la fusión prematura de la sutura sagital
Trigonocefalia: cráneo de forma triangular debido a la fusión prematura de la sutura metópica
Los pacientes con síndrome de Crouzon también pueden tener:
- Labio hendido y/o paladar hendido (aunque esto es raro)
- Problemas dentales que incluyen paladar muy arqueado y estrecho con dientes apiñados y maloclusión, en los que los dientes superiores e inferiores no se juntan al morder
- Pérdida de audición conductiva
- Problemas respiratorios debido a anomalías en la cara y las vías respiratorias superiores
Impacto en el desarrollo neurológico del Síndrome de Crouzon
El aumento de la presión intracraneal puede crear muchos problemas para las personas con síndrome de Crouzon. La propia craneosinostosis aumenta la presión dentro del cráneo debido a la disminución del volumen total de la cabeza. Además, alrededor del 30 % de las personas con síndrome de Crouzon desarrollarán hidrocefalia, que es una acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cerebro debido a la alteración del flujo y la absorción del líquido dentro de las cavidades del cerebro y el canal espinal. La hidrocefalia puede conducir a un mayor aumento de la presión intracraneal, lo que provoca signos y síntomas como náuseas, vómitos, dolores de cabeza, discapacidad visual, pérdida del tono y la fuerza muscular y convulsiones. Aunque la mayoría de los pacientes con síndrome de Crouzon tienen una inteligencia normal, el aumento de la presión intracraneal puede provocar discapacidades intelectuales si no se trata.
