Craniofacial Microsomia

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Aprenda sobre la Microsomía Craneofacial

La microsomía craneofacial (CFM) es el segundo defecto de nacimiento más común que afecta la cara después del labio leporino y paladar hendido. In patients with craniofacial microsomia, part of the face appears smaller than normal, and often other structures – including the eyes, ears, cheek and jaw bones – are also affected.

¿Qué es la Microsomía Craneofacial?

En los pacientes con microsomía craneofacial, parte de la cara parece más pequeña de lo normal y, a menudo, también se ven afectadas otras estructuras, incluidos los ojos, las orejas, las mejillas y los huesos de la mandíbula.

La microsomía craneofacial también se denomina a veces como síndrome del primer y segundo arco branquial o síndrome óculo-aurículo-vertebral

Microsomía hemifacial

En el 85-90% de los casos, solo se ve afectado un lado de la cara, más comúnmente el lado derecho. Esto a menudo se conoce como microsomía hemifacial, una condición que hace que un lado de la cara sea más pequeño o esté subdesarrollado en relación con el otro lado, lo que resulta en una asimetría facial. La microsomía hemifacial generalmente afecta el oído, la boca y la mandíbula. A veces, pueden faltar estructuras como el oído o los huesos de la mandíbula. Por lo general, solo se ve afectada la parte inferior de la cara. Sin embargo, el ojo y la frente también pueden verse afectados en casos más graves.

La microsomía hemifacial afecta el hueso, los músculos, la grasa y los nervios de la cara. Algunas de las características de la microsomía hemifacial incluyen: mandíbula acortada colocada en ángulo en el lado afectado, mentón angulado, posicionamiento alterado de los dientes (maloclusión dental), labio hendido/paladar o labio hendido lateral oral, tejidos blandos reducidos en la mejilla, pequeños o oreja faltante, papilomas en la mejilla o cerca de la oreja y ausencia o disfunción de los nervios faciales en el lado afectado. Algunos bebés que nacen con microsomía hemifacial tienen algunos cambios menores en su cara, mientras que otros tienen cambios más severos. Esta condición es progresiva ya que el lado afectado de la cara no crece al mismo ritmo que el lado no afectado de la cara.

El síndrome de Goldenhar

El síndrome de Goldenhar es muy similar a la microsomía hemifacial y puede considerarse una variante de la microsomía hemifacial que incluye algunas características adicionales, como anomalías vertebrales, defectos cardíacos y renales, crecimientos benignos en el ojo llamados dermoides epibulbares, estrechamiento de un ojo y muescas en los párpados. Las personas con síndrome de Goldenhar tienen más probabilidades de tener ambos lados de la cara afectados. También es más probable que tengan alteraciones faciales más graves, incluidos cambios más graves en la mandíbula y los tejidos blandos, y una mayor incidencia de macrostomía. La macrostomía es una forma de hendidura facial; debido a que las estructuras embrionarias de la cara no se forman correctamente, el resultado es un agrandamiento de la boca.

En resumen, si bien existe una inconsistencia en la denominación y clasificación de la microsomía craneofacial, la microsomía hemifacial y el síndrome de Goldenhar en la literatura, es probable que todos formen parte de un espectro de afecciones relacionadas. En general, la microsomía hemifacial se refiere al crecimiento asimétrico de la cara, mientras que la microsomía craneofacial tiene anomalías craneales adicionales. Finalmente, los pacientes con el síndrome de Goldenhar tienen características de microsomía craneofacial y/o microsomía hemifacial y, además, es probable que tengan malformaciones vertebrales, dermoides epibulbares, así como defectos del corazón y renales.

Prevalencia de la microsomía craneofacial

La microsomía craneofacial es la segunda craneofacial más común después del labio leporino y el paladar hendido, y afecta a 1 de cada 3000 a 5000 nacidos vivos. Ocurre con más frecuencia en hombres que en mujeres. Dado que el síndrome de Goldenhar es probablemente una variación de la microsomía craneofacial y la microsomía hemifacial, se informa con menos frecuencia; la incidencia del síndrome de Goldenhar se ha informado en un amplio rango, de 1 en 3500 a 1 en 26 5500 nacimientos. Sin embargo, la estimación más comúnmente aceptada es de aproximadamente 1 de cada 5600 nacimientos. Al igual que la microsomía craneofacial y la microsomía hemifacial, el síndrome de Goldenhar parece ser un poco más común en los bebés varones que en las niñas.

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¿Cuáles son las causas de la microsomía craneofacial?

Se desconoce la causa exacta de la microsomía craneofacial y las afecciones asociadas, como el síndrome de Goldenhar y la microsomía hemifacial, pero se cree que las manifestaciones clínicas son el resultado del desarrollo anormal del primer y segundo arco faríngeo durante las primeras 6 semanas de vida.

Más específicamente, puede haber un deterioro en el movimiento de células especializadas (llamadas células de la cresta neural) que migran desde la vecindad de la médula espinal hacia la cara en desarrollo, donde forman el esqueleto facial durante el desarrollo fetal. Si muy pocas de estas células migran a su destino previsto, ese lado de la cara puede terminar siendo más pequeño. También hay alguna evidencia que sugiere que el flujo sanguíneo comprometido a la cara en desarrollo del feto puede contribuir a esta condición.

Base genética de la microsomía craneofacial

En este momento, no se ha encontrado ningún gen específico que cause la microsomía craneofacial, la microsomía hemifacial o el síndrome de Goldenhar de manera consistente. La mayoría de los casos de microsomía craneofacial en realidad se adquieren esporádicamente, lo que significa que no hay antecedentes familiares de la enfermedad. En solo alrededor del 2% de los casos, los niños parecen heredar la afección de uno de los padres con un patrón autosómico dominante; esto significa que los hijos de un padre afectado tienen un 50% de posibilidades de heredar la afección.

A pesar de la base genética en gran parte desconocida de la microsomía craneofacial, los estudios en curso están comenzando a identificar mutaciones asociadas con la condición. Un estudio encontró que una mutación en el SF3B2 gen (el cual produce una proteína celular pequeña) estaba asociada con casos hereditarios y esporádicos de microsomía craneofacial. Se piensa que mutaciones en el SF3B2 interrumpen el desarrollo de las células de cresta neural craneal, lo que resulta en microsomía craneofacial. En la actualidad, SF3B2 mutaciones del gen SF3B2 son la base genética observada con mayor frecuencia de la microsomía craneofacial, pero aún representan solo el 5% de los casos. Otros genes que han sido implicados en la condición son MYT1, OTX2 y PLCD3En los casos de herencia autosómica dominante, los expertos también han identificado algunas regiones en los cromosomas 11 y 14 que parecen estar involucradas, pero aún no se conocen los genes específicos responsables.

Base no genética de la microsomía craneofacial

Algunos estudios de investigación también han sugerido que algunos factores no genéticos, como las condiciones durante el embarazo y el uso de ciertos medicamentos durante el embarazo, pueden contribuir a un mayor riesgo de microsomía craneofacial. Estos incluyen:

• Diabetes durante el embarazo
• Tabaco (especialmente durante el segundo trimestre)
• Ácido retinoico (como isotretinoína o Accutane, que se usa como medicamento para el acné)
• Estar embarazada de más de 1 hijo

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Signos y síntomas de microsomía craneofacial

Durante el desarrollo fetal, estructuras conocidas como el primer y segundo arco braquial eventualmente se desarrollarán en la cabeza y el cuello. El desarrollo anormal de estas estructuras da como resultado las características faciales distintivas de la microsomía craneofacial y afecciones relacionadas. La mayoría de los pacientes tienen asimetría facial o microsomía hemifacial, donde un lado de la cara se ve diferente al otro. Esto se debe al subdesarrollo de la mandíbula, los pómulos y los músculos faciales. Es de destacar que, aunque la microsomía hemifacial es la presentación más común, ambos lados de la cara pueden verse afectados hasta en 1 de cada 3 pacientes.

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Diagnóstico de la microsomía craneofacial

Desafortunadamente, no existe un conjunto establecido de criterios de diagnóstico para la microsomía craneofacial u otras afecciones asociadas. El diagnóstico se realiza en base a la observación de las características físicas de un niño al nacer. Dado que existe una amplia gama de presentaciones físicas, desde leves a graves, que afectan diferentes estructuras faciales, los médicos han desarrollado un sistema de clasificación para distinguir varios patrones de presentaciones físicas. Estos sistemas de clasificación ayudan a guiar los planes de tratamiento. El más utilizado es el sistema de clasificación OMENS (OMENS es un acrónimo en inglés, pero significa órbita, mandíbula, oreja, nervio y tejido blando), y cada característica recibe una puntuación de gravedad. Este sistema de clasificación ayuda a desarrollar un plan de tratamiento óptimo.

Es raro que una ecografía prenatal puede detectar características de microsomía craneofacial, incluidas anomalías de la mandíbula, el oído o la boca.

Después del diagnóstico, es posible que se necesitan pruebas adicionales para evaluar más a fondo la naturaleza y el alcance de las anomalías. Estos pueden incluir:

• Tomografía computarizada (CT Scan): detecta anomalías en la estructura del oído que pueden poner a un niño en riesgo de pérdida auditiva
• Ecocardiograma (ultrasonido del corazón) o electrocardiograma (ECG): evalúa el corazón en busca de defectos estructurales o funcionales
• Examen de la vista: detecta anomalías en la estructura del ojo.
• Prueba de audición: evalúa el alcance de cualquier pérdida auditiva
• Radiografías: evalúa las anomalías de la estructura ósea (p. ej., cráneo, columna, costillas y extremidades)
• Ultrasonidos: evalúa la estructura de los riñones y otros órganos
• Estudios del sueño: evaluación de la apnea obstructiva del sueño
• Pruebas de Función pulmonar: miden la capacidad de los pulmones para tomar y expulsar aire y oxigenar el cuerpo de manera eficiente; esta prueba ayuda a diagnosticar el síndrome de insuficiencia torácica.

Dado que no hay un gen o genes específicos que se asocian consistentemente con la microsomía craneofacial, la microsomía hemifacial o el síndrome de Goldenhar, las pruebas genéticas no se usan de forma rutinaria para el diagnóstico. Sin embargo, se pueden recomendar pruebas genéticas para descartar otras afecciones genéticas que pueden causar signos y síntomas similares, como el síndrome de Treacher Collins. El asesoramiento genético también puede ayudar a las familias a comprender el riesgo potencial de tener otro hijo con esta afección.

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Tratamientos y procedimientos para la microsomía craneofacial

El tratamiento de la microsomía craneofacial varía según los tipos y la extensión de las anomalías. Es posible que los niños con síntomas leves no necesitan ningún tratamiento, mientras que otros con síntomas más graves necesitarán trabajar con un equipo de especialistas para crear un plan de atención individualizado para abordar cada síntoma individual y determinar el momento de varias intervenciones.

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Viviendo con la microsomía craneofacial

Aunque la mayoría de los pacientes con microsomía craneofacial, microsomía hemifacial, síndrome de Goldenhar y otras afecciones en este espectro pueden vivir una vida plena con una expectativa de vida normal, a veces se enfrentan a desafíos continuos de vivir con discapacidades. Las discapacidades auditivas y visuales son las más comunes, y algunos pacientes pueden seguir necesitando apoyo para los problemas del habla y la deglución. Además, alrededor del 15 % de los pacientes con síndrome de Goldenhar pueden tener una discapacidad intelectual y pueden necesitar más apoyo para la vida diaria.

El seguimiento y monitoreo continuo de los pacientes con microsomía craneofacial depende de las condiciones resultantes que afectan a cada paciente. Muchos pacientes son seguidos por un equipo craneofacial que incluye especialistas como un otorrinolaringólogo (médico otorrinolaringólogo), oftalmólogo (médico de los ojos), cirujano plástico, audiólogo, neurólogo y neurocirujano, dentista o cirujano maxilofacial, y logopeda.

Para los pacientes que tienen problemas en otros sistemas de órganos, es posible que se necesite atención adicional a largo plazo de especialistas como:

• Cirujanos ortopédicos para tratar anomalías de la columna o de las extremidades
• Neumólogos para controlar y tratar afecciones pulmonares y respiratorias
• Cardiólogos para tratar y controlar defectos cardíacos
• Urólogos para controlar y tratar afecciones renales y vesicales

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Complicaciones potenciales experimentadas por personas que viven con microsomía craneofacial, microsomía hemifacial y síndrome de Goldenhar

Por último, puede haber desafíos sociales, emocionales y psicológicos para los niños con microsomía craneofacial y afecciones asociadas. Los pacientes pueden sentir preocupación o ansiedad por su apariencia y tener problemas en situaciones sociales. Además, los niños pueden sentir un estrés extremo al tener que someterse a múltiples intervenciones médicas. Por lo tanto, trabajar con un psicólogo u otro proveedor de salud mental puede ser beneficioso para ayudar a garantizar el bienestar social y emocional de las personas que viven con esta afección.

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myFace ofrece apoyo a las personas que viven con microsomía hemifacial, síndrome de Goldenhar y otras afecciones craneofaciales

myFace ofrece una variedad de servicios directos y programas educativos para ayudar a satisfacer las necesidades de la comunidad craneofacial, que incluyen:

(1)   (1) los Grupos de apoyo virtual de myFace ofrecen asesoramiento y comunidad para las personas y sus familias que viven con diferencias faciales. Estos ayudan a los participantes a sentirse seguros, apoyados y nunca solos. myFace ofrece grupos de apoyo para adultos, adolescentes y padres tanto de habla inglesa como de habla hispana.

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(9) Los eventos myFace brindan oportunidades para que la comunidad craneofacial se reúna.

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Referencias

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