Signs & Symptoms of Craniofacial Microsomia

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Cómo se desarrolla la Microsomía Craneofacial

Durante el desarrollo fetal, estructuras conocidas como el primer y segundo arco braquial eventualmente se desarrollarán en la cabeza y el cuello. El desarrollo anormal de estas estructuras da como resultado las características faciales distintivas de la microsomía craneofacial y afecciones relacionadas. La mayoría de los pacientes tienen asimetría facial o microsomía hemifacial, donde un lado de la cara se ve diferente al otro. Esto se debe al subdesarrollo de la mandíbula, los pómulos y los músculos faciales. Es de destacar que, aunque la microsomía hemifacial es la presentación más común, ambos lados de la cara pueden verse afectados hasta en 1 de cada 3 pacientes.

Signos y síntomas comunes que afectan las estructuras de la cabeza y el cuello

Además de la asimetría facial, los pacientes también suelen tener los siguientes signos y síntomas comunes que pueden afectar diferentes áreas de las estructuras de la cabeza y el cuello, incluida la cara, la mandíbula, los dientes, los ojos y las orejas. , y otras estructuras de la cabeza y el cuello:

 

Área afectada	Signos y síntomas
Cara	Asimetría de la cara Músculos faciales subdesarrollados Daño a los nervios faciales que dificultan la sonrisa y las expresiones faciales Reducción de la grasa facial Labio leporino, paladar hendido o ambos
Mandíbula	Articulación de la mandíbula estrecha o faltante o huesos
Dientes	Arco dental desigual que da como resultado una sonrisa torcida o dientes desalineados Dientes pequeños, deformes o faltantes Retraso en el desarrollo de los dientes
Oídos	Oído parcialmente formado (microtia) Oído completamente ausente (anotia) Oído(s) deforme(s piel (crecimientos) en el oído y mejilla Sordera debido a la falta del canal auditivo externo y/o daño al oído medio
Ojos	Ojo(s) muy pequeño(s) o faltante(s) Quistes dermoides epibulbares (crecimientos anormales en el su cara del ojo) Falta de párpado u otro tejido

**Adaptado del Instituto Nacional de Investigación Dental y Craneofacial

Como resultado de las anomalías estructurales de la cara, muchos pacientes tendrán dificultades funcionales, como dificultad para alimentarse o comer, así como dificultades para hablar. El subdesarrollo o la ausencia del canal auditivo y de las estructuras del oído medio pueden provocar deficiencias o pérdida de la audición, mientras que las anomalías del ojo pueden afectar la visión o incluso provocar la pérdida de la visión. Los quistes dermoides epibulbares pueden causar más problemas de visión, como astigmatismo, ambliopía (ojo perezoso) y estrabismo (ojos cruzados).

Anomalías extracraneales

Aparte de las anomalías faciales, hasta el 55% de los pacientes con microsomía craneofacial pueden tener anomalías extracraneales. Por ejemplo, los pacientes que a menudo reciben el diagnóstico de síndrome de Goldenhar tendrán anomalías en la columna vertebral y la caja torácica. Algunas personas experimentan una formación incompleta de la columna vertebral y/o la caja torácica, fusiones óseas anormales o falta de costillas o vértebras espinales. El problema más común es la escoliosis congénita, una columna anormalmente curvada, que afecta hasta al 50% de los pacientes con síndrome de Goldenhar. El desarrollo anormal de la columna vertebral o las costillas también puede conducir a un crecimiento deficiente y limitar el desarrollo y la función pulmonar. Algunos pacientes desarrollan síndrome de insuficiencia torácica, que impide la respiración normal y la oxigenación adecuada del organismo en casos graves.

Otros órganos, incluidos el corazón, los pulmones, los riñones y el sistema nervioso central, también pueden verse afectados en personas con microsomía craneofacial. De hecho, se ha observado que la presencia de manifestaciones extracraneales puede correlacionarse con una mayor severidad de los rasgos faciales. Las anomalías extracraneales específicas incluyen:

• Defectos cardíacos congénitos
• Malformaciones renales (p. ej., riñones subdesarrollados o incluso la falta de un riñón en un lado)
• Malformaciones en las extremidades (p. ej., pie zambo, malformaciones en las manos)
• Hidrocefalia (acumulación de líquido en los espacios ventriculares del cerebro)
• Apnea obstructiva del sueño (obstrucción de la parte posterior de la garganta por tejidos blandos, incluidos el paladar blando, las amígdalas y la lengua, que provoca el cese intermitente de la respiración y una disminución de la oxigenación durante el sueño)
• Discapacidades intelectuales
• Síntomas del espectro autista